染色体异常与皮肤病

① 小孩先天性皮肤病变与父母染色体病病有关吗

在医学上，皮肤病是有关皮肤的疾病，是严重影响人民健康的常见病、多发病之一，如麻风、疥疮、真菌病、皮肤细菌感染等。皮肤病是皮肤（包括毛发和甲）受到内外因素的影响后，其形态、结构和功能均发生变化，产生病理过程，并相应的产生各种临床先后表现。皮肤病的发病率很高，多比较轻，常不影响健康，但少数较重甚至可以危及生命。

② 染色体异常带来的影响有哪些呢

染色体异常会使染色体结构畸变，染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等。常染色体畸变，如Down（21三体）综合征Patau（13三体）综合征和Edward（18三体）综合征等，以及性染色体畸变如Turner综合征(XO）和先天性睾丸发育不全等。

最常见的染色体疾病Down综合征病理改变：患者脑重约较正常轻10%仅有简单的脑回结构，额叶小，颞上回皮质薄，脑白质髓鞘形成晚皮质神经元发育不全和分化低等。40岁以上患者可见Alzheimer病样神经原纤维缠结及老年斑。

(2)染色体异常与皮肤病扩展阅读：

目前已知的染色体病有300余种，大多数胎儿伴有生长发育迟缓，智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。类似的染色体异常胎儿，多数情况下会自然流产，极少数可能存活下来，染色体异常会影响胎儿发育，给患儿带来不同程度的生理或智力上的缺陷。

造成染色体异常可能有以下几种原因：

1、自身免疫性疾病。机体对自身抗原发生免疫反应而导致自身组织损害如甲状腺原发性自身免疫抗体增高。

2、母亲年龄因素。随着母亲年龄的增长，机体内外多种因素的作用下，卵子质量会有些许降低，可能会影响分裂中的染色体间的相互关系，使得染色体减数分裂不分离，造成胚胎染色体异常。

3、物理、化学因素。如电离辐射，接触或使用不良药品、病毒感染等。

参考资料来源：网络-染色体异常

③ 染色体异常怎么形成的

染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
1、物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括放射辐射和职业照射等。
电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。有试验证明，将受照射小鼠处于MⅡ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较，发现不分离在受照射组中明显增高，这一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显。人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长，发现实验组三体型频率较对照组高，并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。
2、化学因素：人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。
3、生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。
4、母龄效应：胎儿在6—7个月龄时，所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞，并从第一次减数分裂前期进入核网期，此时染色体再次松散舒展，宛如同前胞核，一直维持到青春期排卵之前。这种状态可能与合成卵黄有关。到青春期时，由于FSH的周期性刺激卵母细胞，每月仅一个完成第一极体。次级卵母细胞自卵巢排出，进入输卵管，在管内进行第二次减数分裂达到分裂中期。此时如果受精，卵子便完成第二次减数分裂，成为成熟卵子，与精子结合成为合子，从此开始新个体发育直至分娩。随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。
5、遗传因素：染色体异常常可以表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。
6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。[1]
分类
⒈数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。
⒉结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等又可分为常染色体畸变，如Down（21三体）综合征Patau（13三体）综合征和Edward（18三体）综合征等，以及性染色体畸变如Turner综合征(XO）和先天性睾丸发育不全等。
最常见的染色体疾病Down综合征病理改变：患者脑重约较正常轻10%仅有简单的脑回结构，额叶小，颞上回皮质薄，脑白质髓鞘形成晚皮质神经元发育不全和分化低等。40岁以上患者可见Alzheimer病样神经原纤维缠结及老年斑。

④ 染色体异常的原因有哪些

染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常（chromosome abnormalities）也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。


美籍华人蒋有兴(1956)明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

根据生物学理论，染色体异常原因有以下六个：

1、物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射，

地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括放射辐射和职业照射等。电离辐射因导致

染色体不分离而引人注目。有试验证明，将受照射小鼠处于MⅡ中期的卵细胞和未受照射的

同期卵细胞比较，发现不分离在受照射组中明显增高，这一现象在年龄较大的小鼠中尤为

明显。人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长，发现实验组三体型频率较对照组高，

并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。

2、化学因素：人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工

合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。

3、生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂

、粉碎化和互换等。

4、母龄效应：胎儿在6—7个月龄时，所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞，并从第一

次减数分裂前期进入核网期，此时染色体再次松散舒展，宛如同前胞核，一直维持到青春期

排卵之前。这种状态可能与合成卵黄有关。到青春期时，由于FSH的周期性刺激卵母细胞，

每月仅一个完成第一极体。次级卵母细胞自卵巢排出，进入输卵管，在管内进行第二次减数

分裂达到分裂中期。此时如果受精，卵子便完成第二次减数分裂，成为成熟卵子，与精子结

合成为合子，从此开始新个体发育直至分娩。随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影

响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期

的行动，促成了染色体间的不分离。

5、遗传因素：染色体异常常可以表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。

6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自

身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

⑤ 染色体异常的原因

能 你这种 几率出现算是比较小的 再次妊娠 继续做羊穿检查就行了

夫妇做染色体就没有必要了 因为是特纳的嵌合体 跟一般的染色体异常不一样 基本没有必要查 查不出来的

⑥ 什么原因会染色体异常

1、物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括放射辐射和职业照射等。
电离辐射因导致染色体不分离而引人注目。有试验证明，将受照射小鼠处于MⅡ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较，发现不分离在受照射组中明显增高，这一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显。人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长，发现实验组三体型频率较对照组高，并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。
2、化学因素：人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。
3、生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。
4、母龄效应：胎儿在6—7个月龄时，所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞，并从第一次减数分裂前期进入核网期，此时染色体再次松散舒展，宛如同前胞核，一直维持到青春期排卵之前。这种状态可能与合成卵黄有关。到青春期时，由于FSH的周期性刺激卵母细胞，每月仅一个完成第一极体。次级卵母细胞自卵巢排出，进入输卵管，在管内进行第二次减数分裂达到分裂中期。此时如果受精，卵子便完成第二次减数分裂，成为成熟卵子，与精子结合成为合子，从此开始新个体发育直至分娩。随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。
5、遗传因素：染色体异常常可以表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。
6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

⑦ 染色体异常怎么办

染色体构造上的异常可能会自然发生，亦会由物理及化学因子诱导而产生，包括了缺失(deletion)、重复(plication)、倒转(inversion)、异位(translocation)。 染色体缺失。指生物的染色体上缺失了一段。会由热、辐射线、病毒感染、化学因子、转移子或重组脢发生错误引起。可分端点缺失及中间缺失二种。若于同源染色体上发生基因缺失，而造成另一条正常染色体的隐性显现的现象称为假显性，例如一异质体Aa的体，其中带A基因的染色体部份缺落，结果使隐性基因a得以表现出来，但二条染色体均发生缺失则造成生物体的死亡。猫叫症便为人类因第5条染色体的短臂缺失而产生的疾病，此种哭声似猫叫，其不正常的叫声是由于咽头构造异常所造成，种现象于出生后数周即可逐渐改善。其它特点还包括出生时体重轻、生长及发育迟缓、智能不足、小头、圆脸、低位耳、眼距过宽、肌肉紧结性低、上眦赘皮、断掌等。经常有喂食困难及呼吸道感染等问题。这些病人生命期较短，智商通常不到30；另一病例为第11对染色体缺失而产生，其表现型为肾脏病、智障、眼珠无虹膜。 染色体重复。是指染色体上某一段重复出现，此段可能连在原来的一段旁边，或连在别条染色体上。可能是因不相等的互换所造成，即因同源染色体配对不正确，且其间发生互换，造成一条染色体发生缺失，另一条发生重复。种类有前后重复、倒转重复、移位重复，是以重复的那一段染色体连接的位置不同而定的。其所造成的影响以果蝇的棒眼最为代表，因果蝇眼睛大小的变化与基因的剂量有关，而染色体发生重复的现象使基因的剂量增加，果蝇的眼睛是复眼，每只眼睛由许多小眼组成，正常的眼睛有779个小眼，于二条X染色体上各有一个16A区，棒眼则由较少的小眼组成。随着16A区因重复而增多，果蝇的眼睛便愈小。 染色体倒转。染色体的一段断裂，转180°后再重新接合，结果使基因的顺序颠倒。减数分裂前，染色体纠缠在一起可能形成一个圈环，若圈环发生段裂经旋转再接合就可能产生倒转，或是转移子的存在亦可能产生倒转。臂内倒转及臂间倒转，前者倒转的一段不包含中心节，后者则含之。减数分裂时，一条带有倒转的染色体，在与同源染色体配对时，为了达到“基因对基因”的原则，带有倒转的染色体会缠绕成一圈，此称倒转圈。臂间倒转的个体在减数分裂时，若于倒转圈内发生互换，产生的配子存活率会降低。臂内倒转亦会如此，最后可能会产生一条双中心节的染色体与一条无中心节的染色体，使产生的配子存活率会降低，因而可能造成不孕、流产或畸胎等现象。但小片段的倒转有时不至于出现症状。倒转在生物演化中是很常见的，一个种演化成另一个种，其间染色体可能有倒转出现。也可由生物种与种之间有倒转现象，得知演化上的相关性。 染色体异位。染色体的一段由一位置移到另一个位置可能在同一条染色体内异位也可能转移到不同一条染色体上。可能自然发生或人工诱导，如以X光照射,有时会造成二、三或多对染色体间发生异位。有相互异位及非相互异位二大类，相互异位是两条非同源染色体间各有一段互相交换位置；非相互异位则是染色体的一段转移到另一条非同源染色体上，但不互相交换。于人类中有二异位之病例，一为罗氏异位，此种患者发生非相互异位，染色体2N=45。患者的两条近端染色体，在中心节或接近中心节处发生断裂产生二条长的染色体与二条短的染色体。二条长的染色体融合成一条很长的中节染色体，二条短的染色体融合成一小条染色体片段，此小段染色体在细胞分裂中会消失。另一为异位唐氏症，是因第21条染色体有三条。然而约4%的唐氏症患者又发生罗氏症，患者的第21条与第14、15或22条染色体间发生异位。此外，慢性骨髓性白血病病患之白血球中可发现的"费城染色体"，亦是异位的例子之一。 参考资料：http://www.39kf.com/healthy/baby/byby/nby/yc/2005-04-07-50690.shtml