❶ 我兒子有結節性硬化症皮膚病,可以治療嗎
「結節性硬化症」是由於TSC1和TSC2兩種基因變異,造成患者神經組織細胞和髓鞘專形成不良,導致腦屬、腎、皮膚、眼睛等地方長出結節瘤,且由於該症不能徹底根治,使得許多病友不敢生育下一代。陳沛隆醫師表示,其實只要病友利用羊水穿刺、絨毛膜檢查與胚胎著床前基因的診斷,即可能生下健康的小寶寶。「結節性硬化症」在國內僅有近2000名病患,約有1/3患者是從上一代遺傳、2/3患者為自身機因產生突變。而結節性硬化症病患在1歲前,會出現癲癇狀況(如點頭式癲癇),隨著年紀增長消失後,皮膚可能開始長出類似小青春痘的皮腺脂瘤,以及長在腎臟的結節瘤會造成血尿等等,且有些許病患也會有智能障礙的問題,如患有自閉症、注意力不集中等。結節性硬化症(tuberoussclerosis)又稱結節性腦硬化Bourneville病本病可歸類於神經皮膚綜合征(亦稱斑痣性錯構瘤病),是源於外胚層的器官發育異常所致病變累及神經系統、皮膚和眼,也可累及中胚層內胚層器官如心肺骨腎和胃腸等。
❷ 兒童結節硬化症早期皮膚症狀
1.皮膚症狀典型皮膚改變包括葉片狀脫色斑,面部血管纖維瘤及鯊魚皮樣斑、甲周纖維瘤等。面部血管纖維瘤具特徵性,以往稱為皮脂腺瘤,實際並非皮脂腺,而是由血管及結締組織所組成,常常呈黃紅色或鮮紅色丘疹或結節,半透明,表面光滑,一般不融合,圓形或橢圓形,直徑1~4mm,多對稱分布於額頭、鼻周和口周,鼻背也可出現。皮疹偶表現為大的菜花樣腫塊。在4歲以上病人中,約90%可出現面部皮疹,且往往持續存在,有時皮疹數目亦可增加。甲周纖維瘤(Koenen瘤),位於指(趾)甲周圍和指甲下面,象一小塊肉狀的小結節。可出現於50%的患者,呈鮮紅色或淡紅色的甲下或甲周纖維瘤,一般分布不對稱。齒齦亦可出現類似的纖維瘤。女多於男,但青春期前少見到,多發的指(趾)甲纖維瘤對本症有診斷價值。鯊魚皮樣斑在10歲以內的患者發生率約40%,好發於軀干,尤其是腰骶部,為微隆起的柔軟的表面凹凸不平的淡黃色斑塊,如鯊魚皮樣,直徑1~8cm,其本質是結締組織痣。葉片狀脫色斑,可見於80%以上的患者,數目不等,一般在出生時即有,亦可在6~10歲時才出現。形如桉樹葉或柳樹葉,白色,與周圍皮膚界限清楚,多分布於軀乾和四肢,面部很少見到,頭皮有時可見到,該處頭發為白色。個體差異,或沒有脫色斑,或多達10餘塊。正常人有時也可見到1-2塊,無診斷意義。有些病人還可見到成簇的、數止較多的、形頭不規剛的、紙屑狀的小塊色素脫失斑。但要和一般的色素減退斑鑒別,後者數目一般不超過3塊。其他少見的皮膚表現有皮贅、軟纖維瘤、咖啡斑等。
2.神經系統常見的是癲癇、智力低下,有時偶可見到偏癱或其他局限性神經異常症狀。80%-90%的病人有癲癇,嬰兒時期常表現為嬰兒痙攣,較大兒可表現為復雜部分性發作或其他局限性發作,也可為全身強直-陣攣發作或Lemmox-Gastaut綜合征。約605的病人有智力低下,程度輕重不等,智力低下常與癲癇同時存在,也有部他病人只有驚厥而無智力低下。
3.其他系統本病的內臟損害可有心臟橫紋肌瘤,可表現為心律失常或心功能不全;腎囊腫引起的血尿、腰痛、腹膜後出血等表現,但兒童少見;肺損害可表現為呼吸困難、突發性氣胸、咯血等;骨骼可出現囊腫,但大部無症狀。其他如肝臟、甲狀腺、睾丸、消化道等亦可見腫瘤發生。
❸ 小兒結節性硬化的壽命
1、您好,很高興回答你的這個問題;
2、結節性硬化症本身屬於一種遺傳因素導致的皮膚及神經系統等受累的疾病,以條葉狀色素減退斑、面部血管纖維瘤、癲癇、智力障礙為主要表現;
3、本病的預後與器官的受累情況及病變程度有關。 跟據情況一般的在嬰兒期發病較重者預後較差,有3%的患者在第一年即死亡,28%的患者在10歲死亡,75%的患者在25歲前死亡;
4、常死於癲癇及繼發性感染,間或死於腫瘤、心力衰竭及肺部纖維化,對較大兒童及青年人僅有皮膚損害及癲癇發作者,預後尚難預期。
❹ 小兒結節性硬化的壽命是多大
不能確定,結節性硬化症,主要表現顏面部皮脂腺瘤、癲癇、智力不足及眼部視網膜等處的病變
指導意見:
亦可有顱骨鈣化,或合並心、腎、骨等部位的腫瘤。為常染色體顯性遺傳病。
❺ 小兒結節性硬化能活多久
您好,每位結節性硬化症患者的病情不太一樣,病情發展也不一樣,因此不能一概而論能活多久,根據您的情況,建議您及時到當地正規醫院接受檢查,並進行治療,及早康復,以免病情加重,生活中作息規律,適當運動鍛煉,戒煙酒,保持心態舒暢,積極配合醫生進行檢查和治療才能有更長的壽命。
❻ 小孩子結節性硬化是不是可以徹底改善過來
小孩子結節性硬化是由於孩子飲食習慣引起的,多數這種症狀是因為不吃正餐吃零食引起的,想改善緩解病情需要按時吃飯,規律作息時間,每天適量運動,定期去醫院檢查。
❼ 寶寶結節性硬化
結節性硬化症是一種較為常見的遺傳性疾病,累及中樞神經系統、皮膚、內臟等多個系統,主要發病機制為細胞異常增殖,錯構瘤。最常見的臨床表現是癲癇發作和面部、全身皮疹。這個情況的話建議你這邊去北京同世堂在小湯山那邊有個消結通三湯是看這個的,口碑不錯
❽ 小兒結節性硬化綜合征
結節性硬化症又稱Bourneville病、Epiloia病,是源於外胚層的器官發育異常所致病變累及神經系統、皮膚和眼,也可累及中胚層、內胚層器官如心、肺、骨、腎和胃腸等。本病常侵犯多個臟器及組織,任何器官或組織幾乎均可受累。臨床表現因病變部位的不同而復雜多樣,可出現腎衰竭、心力衰竭、癲癇持續狀態、呼吸衰竭等並發征。臨床以面部血管纖維瘤、癲癇發作及智能減退為臨床特徵。本病是常染色體顯性遺傳,但散發病例亦不少見因本病常侵犯多個臟器及組織、並且任何器官或組織幾乎均可受累,故臨床表現因病變部位的不同而復雜多樣。但以癲癇發作、面部血管纖維瘤和智力障礙為最常見。有的患者可僅有三症之一,亦有完全無症狀而於病理檢查時發現者。