染色體異常與皮膚病

① 小孩先天性皮膚病變與父母染色體病病有關嗎

在醫學上，皮膚病是有關皮膚的疾病，是嚴重影響人民健康的常見病、多發病之一，如麻風、疥瘡、真菌病、皮膚細菌感染等。皮膚病是皮膚（包括毛發和甲）受到內外因素的影響後，其形態、結構和功能均發生變化，產生病理過程，並相應的產生各種臨床先後表現。皮膚病的發病率很高，多比較輕，常不影響健康，但少數較重甚至可以危及生命。

② 染色體異常帶來的影響有哪些呢

染色體異常會使染色體結構畸變，染色體缺失易位倒位、插入、重復和環狀染色體等。常染色體畸變，如Down（21三體）綜合征Patau（13三體）綜合征和Edward（18三體）綜合征等，以及性染色體畸變如Turner綜合征(XO）和先天性睾丸發育不全等。

最常見的染色體疾病Down綜合征病理改變：患者腦重約較正常輕10%僅有簡單的腦回結構，額葉小，顳上回皮質薄，腦白質髓鞘形成晚皮質神經元發育不全和分化低等。40歲以上患者可見Alzheimer病樣神經原纖維纏結及老年斑。

(2)染色體異常與皮膚病擴展閱讀：

目前已知的染色體病有300餘種，大多數胎兒伴有生長發育遲緩，智力低下、畸形、性發育障礙等多種先天缺陷。類似的染色體異常胎兒，多數情況下會自然流產，極少數可能存活下來，染色體異常會影響胎兒發育，給患兒帶來不同程度的生理或智力上的缺陷。

造成染色體異常可能有以下幾種原因：

1、自身免疫性疾病。機體對自身抗原發生免疫反應而導致自身組織損害如甲狀腺原發性自身免疫抗體增高。

2、母親年齡因素。隨著母親年齡的增長，機體內外多種因素的作用下，卵子質量會有些許降低，可能會影響分裂中的染色體間的相互關系，使得染色體減數分裂不分離，造成胚胎染色體異常。

3、物理、化學因素。如電離輻射，接觸或使用不良葯品、病毒感染等。

參考資料來源：網路-染色體異常

③ 染色體異常怎麼形成的

染色體是基因的載體，染色體病即染色體異常，故而導致基因表達異常機體發育異常。染色體畸變的發病機制不明，可能由於細胞分裂後期染色體發生不分離或染色體在體內外各種因素影響下發生斷裂和重新連接所致。
1、物理因素：人類所處的輻射環境，包括天然輻射和人工輻射。天然輻射包括宇宙輻射，地球輻射及人體內放射物質的輻射，人工輻射包括放射輻射和職業照射等。
電離輻射因導致染色體不分離而引人注目。有試驗證明，將受照射小鼠處於MⅡ中期的卵細胞和未受照射的同期卵細胞比較，發現不分離在受照射組中明顯增高，這一現象在年齡較大的小鼠中尤為明顯。人的淋巴細胞受照射或在受照射的血清內生長，發現實驗組三體型頻率較對照組高，並引起雙著絲粒染色體異位、缺失等染色體畸變。
2、化學因素：人們在日常生活中接觸到各種各樣的化學物質，有的是天然產物，有的是人工合成，它們會通過飲食、呼吸或皮膚接觸等途徑進入人體，而引起染色體畸變。
3、生物因素：當以病毒處理培養中的細胞時，往往會引起多種類型的染色體畸變，包括斷裂、粉碎化和互換等。
4、母齡效應：胎兒在6—7個月齡時，所有卵原細胞已全部發展為初級卵母細胞，並從第一次減數分裂前期進入核網期，此時染色體再次鬆散舒展，宛如同前胞核，一直維持到青春期排卵之前。這種狀態可能與合成卵黃有關。到青春期時，由於FSH的周期性刺激卵母細胞，每月僅一個完成第一極體。次級卵母細胞自卵巢排出，進入輸卵管，在管內進行第二次減數分裂達到分裂中期。此時如果受精，卵子便完成第二次減數分裂，成為成熟卵子，與精子結合成為合子，從此開始新個體發育直至分娩。隨著母齡的增長，在母體內外許多因素的影響下，卵子也可能發生許多衰老變化，影響成熟分裂中同對染色體間的相互關系和分裂後期的行動，促成了染色體間的不分離。
5、遺傳因素：染色體異常常可以表現為家族性傾向，這提示染色體畸變與遺傳有關。
6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色體不分離中起一定作用，如甲狀腺原發性自身免疫抗體增高與家族性染色體異常之間有密切相關性。[1]
分類
⒈數量畸變包括整倍體和非整倍體畸變，染色體數目增多、減少和出現三倍體等。
⒉結構畸變染色體缺失易位倒位、插入、重復和環狀染色體等又可分為常染色體畸變，如Down（21三體）綜合征Patau（13三體）綜合征和Edward（18三體）綜合征等，以及性染色體畸變如Turner綜合征(XO）和先天性睾丸發育不全等。
最常見的染色體疾病Down綜合征病理改變：患者腦重約較正常輕10%僅有簡單的腦回結構，額葉小，顳上回皮質薄，腦白質髓鞘形成晚皮質神經元發育不全和分化低等。40歲以上患者可見Alzheimer病樣神經原纖維纏結及老年斑。

④ 染色體異常的原因有哪些

染色體是組成細胞核的基本物質，是基因的載體。染色體異常（chromosome abnormalities）也稱染色體發育不全(chromosome dysgenesis)。


美籍華人蔣有興(1956)明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發表人類染色體顯帶照片。自1971年巴黎國際染色體命名會議以來，已發現人類染色體數目異常和結構畸變3000餘種，目前已確認染色體病綜合征100餘種，智力低下和生長發育遲滯是染色體病的共同特徵。

根據生物學理論，染色體異常原因有以下六個：

1、物理因素：人類所處的輻射環境，包括天然輻射和人工輻射。天然輻射包括宇宙輻射，

地球輻射及人體內放射物質的輻射，人工輻射包括放射輻射和職業照射等。電離輻射因導致

染色體不分離而引人注目。有試驗證明，將受照射小鼠處於MⅡ中期的卵細胞和未受照射的

同期卵細胞比較，發現不分離在受照射組中明顯增高，這一現象在年齡較大的小鼠中尤為

明顯。人的淋巴細胞受照射或在受照射的血清內生長，發現實驗組三體型頻率較對照組高，

並引起雙著絲粒染色體異位、缺失等染色體畸變。

2、化學因素：人們在日常生活中接觸到各種各樣的化學物質，有的是天然產物，有的是人工

合成，它們會通過飲食、呼吸或皮膚接觸等途徑進入人體，而引起染色體畸變。

3、生物因素：當以病毒處理培養中的細胞時，往往會引起多種類型的染色體畸變，包括斷裂

、粉碎化和互換等。

4、母齡效應：胎兒在6—7個月齡時，所有卵原細胞已全部發展為初級卵母細胞，並從第一

次減數分裂前期進入核網期，此時染色體再次鬆散舒展，宛如同前胞核，一直維持到青春期

排卵之前。這種狀態可能與合成卵黃有關。到青春期時，由於FSH的周期性刺激卵母細胞，

每月僅一個完成第一極體。次級卵母細胞自卵巢排出，進入輸卵管，在管內進行第二次減數

分裂達到分裂中期。此時如果受精，卵子便完成第二次減數分裂，成為成熟卵子，與精子結

合成為合子，從此開始新個體發育直至分娩。隨著母齡的增長，在母體內外許多因素的影

響下，卵子也可能發生許多衰老變化，影響成熟分裂中同對染色體間的相互關系和分裂後期

的行動，促成了染色體間的不分離。

5、遺傳因素：染色體異常常可以表現為家族性傾向，這提示染色體畸變與遺傳有關。

6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色體不分離中起一定作用，如甲狀腺原發性自

身免疫抗體增高與家族性染色體異常之間有密切相關性。

⑤ 染色體異常的原因

能 你這種 幾率出現算是比較小的 再次妊娠 繼續做羊穿檢查就行了

夫婦做染色體就沒有必要了 因為是特納的嵌合體 跟一般的染色體異常不一樣 基本沒有必要查 查不出來的

⑥ 什麼原因會染色體異常

1、物理因素：人類所處的輻射環境，包括天然輻射和人工輻射。天然輻射包括宇宙輻射，地球輻射及人體內放射物質的輻射，人工輻射包括放射輻射和職業照射等。
電離輻射因導致染色體不分離而引人注目。有試驗證明，將受照射小鼠處於MⅡ中期的卵細胞和未受照射的同期卵細胞比較，發現不分離在受照射組中明顯增高，這一現象在年齡較大的小鼠中尤為明顯。人的淋巴細胞受照射或在受照射的血清內生長，發現實驗組三體型頻率較對照組高，並引起雙著絲粒染色體異位、缺失等染色體畸變。
2、化學因素：人們在日常生活中接觸到各種各樣的化學物質，有的是天然產物，有的是人工合成，它們會通過飲食、呼吸或皮膚接觸等途徑進入人體，而引起染色體畸變。
3、生物因素：當以病毒處理培養中的細胞時，往往會引起多種類型的染色體畸變，包括斷裂、粉碎化和互換等。
4、母齡效應：胎兒在6—7個月齡時，所有卵原細胞已全部發展為初級卵母細胞，並從第一次減數分裂前期進入核網期，此時染色體再次鬆散舒展，宛如同前胞核，一直維持到青春期排卵之前。這種狀態可能與合成卵黃有關。到青春期時，由於FSH的周期性刺激卵母細胞，每月僅一個完成第一極體。次級卵母細胞自卵巢排出，進入輸卵管，在管內進行第二次減數分裂達到分裂中期。此時如果受精，卵子便完成第二次減數分裂，成為成熟卵子，與精子結合成為合子，從此開始新個體發育直至分娩。隨著母齡的增長，在母體內外許多因素的影響下，卵子也可能發生許多衰老變化，影響成熟分裂中同對染色體間的相互關系和分裂後期的行動，促成了染色體間的不分離。
5、遺傳因素：染色體異常常可以表現為家族性傾向，這提示染色體畸變與遺傳有關。
6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色體不分離中起一定作用，如甲狀腺原發性自身免疫抗體增高與家族性染色體異常之間有密切相關性。

⑦ 染色體異常怎麼辦

染色體構造上的異常可能會自然發生，亦會由物理及化學因子誘導而產生，包括了缺失(deletion)、重復(plication)、倒轉(inversion)、異位(translocation)。 染色體缺失。指生物的染色體上缺失了一段。會由熱、輻射線、病毒感染、化學因子、轉移子或重組脢發生錯誤引起。可分端點缺失及中間缺失二種。若於同源染色體上發生基因缺失，而造成另一條正常染色體的隱性顯現的現象稱為假顯性，例如一異質體Aa的體，其中帶A基因的染色體部份缺落，結果使隱性基因a得以表現出來，但二條染色體均發生缺失則造成生物體的死亡。貓叫症便為人類因第5條染色體的短臂缺失而產生的疾病，此種哭聲似貓叫，其不正常的叫聲是由於咽頭構造異常所造成，種現象於出生後數周即可逐漸改善。其它特點還包括出生時體重輕、生長及發育遲緩、智能不足、小頭、圓臉、低位耳、眼距過寬、肌肉緊結性低、上眥贅皮、斷掌等。經常有餵食困難及呼吸道感染等問題。這些病人生命期較短，智商通常不到30；另一病例為第11對染色體缺失而產生，其表現型為腎臟病、智障、眼珠無虹膜。 染色體重復。是指染色體上某一段重復出現，此段可能連在原來的一段旁邊，或連在別條染色體上。可能是因不相等的互換所造成，即因同源染色體配對不正確，且其間發生互換，造成一條染色體發生缺失，另一條發生重復。種類有前後重復、倒轉重復、移位重復，是以重復的那一段染色體連接的位置不同而定的。其所造成的影響以果蠅的棒眼最為代表，因果蠅眼睛大小的變化與基因的劑量有關，而染色體發生重復的現象使基因的劑量增加，果蠅的眼睛是復眼，每隻眼睛由許多小眼組成，正常的眼睛有779個小眼，於二條X染色體上各有一個16A區，棒眼則由較少的小眼組成。隨著16A區因重復而增多，果蠅的眼睛便愈小。 染色體倒轉。染色體的一段斷裂，轉180°後再重新接合，結果使基因的順序顛倒。減數分裂前，染色體糾纏在一起可能形成一個圈環，若圈環發生段裂經旋轉再接合就可能產生倒轉，或是轉移子的存在亦可能產生倒轉。臂內倒轉及臂間倒轉，前者倒轉的一段不包含中心節，後者則含之。減數分裂時，一條帶有倒轉的染色體，在與同源染色體配對時，為了達到「基因對基因」的原則，帶有倒轉的染色體會纏繞成一圈，此稱倒轉圈。臂間倒轉的個體在減數分裂時，若於倒轉圈內發生互換，產生的配子存活率會降低。臂內倒轉亦會如此，最後可能會產生一條雙中心節的染色體與一條無中心節的染色體，使產生的配子存活率會降低，因而可能造成不孕、流產或畸胎等現象。但小片段的倒轉有時不至於出現症狀。倒轉在生物演化中是很常見的，一個種演化成另一個種，其間染色體可能有倒轉出現。也可由生物種與種之間有倒轉現象，得知演化上的相關性。 染色體異位。染色體的一段由一位置移到另一個位置可能在同一條染色體內異位也可能轉移到不同一條染色體上。可能自然發生或人工誘導，如以X光照射,有時會造成二、三或多對染色體間發生異位。有相互異位及非相互異位二大類，相互異位是兩條非同源染色體間各有一段互相交換位置；非相互異位則是染色體的一段轉移到另一條非同源染色體上，但不互相交換。於人類中有二異位之病例，一為羅氏異位，此種患者發生非相互異位，染色體2N=45。患者的兩條近端染色體，在中心節或接近中心節處發生斷裂產生二條長的染色體與二條短的染色體。二條長的染色體融合成一條很長的中節染色體，二條短的染色體融合成一小條染色體片段，此小段染色體在細胞分裂中會消失。另一為異位唐氏症，是因第21條染色體有三條。然而約4%的唐氏症患者又發生羅氏症，患者的第21條與第14、15或22條染色體間發生異位。此外，慢性骨髓性白血病病患之白血球中可發現的"費城染色體"，亦是異位的例子之一。 參考資料：http://www.39kf.com/healthy/baby/byby/nby/yc/2005-04-07-50690.shtml